Ma oggi finalmente, dal sacrificio di tante vite nasce una speranza concreta: Lo screening neonatale della LDM che permetterà di ottenere la diagnosi precoce della patologia prima della comparsa dei primi sintomi.
Grazie al lavoro del Laboratorio diretto dal Prof. Giancarlo La Marca, è stato sviluppato un test di Screening veloce, economico e affidabile. Ora però, per rendere il test disponibile gratuitamente a tutti i neonati, bisogna avviare il Progetto Pilota regionale, ossia una sperimentazione autorizzata dal Comitato Etico regionale, in cui per tre anni (data la bassa frequenza della patologia) tutti i neonati della Toscana saranno sottoposti al test, previo consenso informato dei genitori.
Concluso il Progetto Pilota, il Sistema Sanitario Regionale avrà tutti i dati necessari per includere anche la Leucodistrofia Metacromatica fra le patologie dello Screening Neonatale Esteso (SNE) che attualmente, in Toscana, comprende 45 patologie.