Grazie a un test effettuato su qualche goccia di sangue prelevata dal tallone del neonato e versata su un apposito cartoncino, è possibile effettuare lo screening neonatale che permette di identificare diverse malattie congenite che, se non diagnosticate e trattate tempestivamente, possono causare ritardo mentale e/o di crescita, gravi danni permanenti e in alcuni casi morte.

Lo screening neonatale utilizza speciali macchinari detti Spettrometri “Tandem Mass” capaci di individuare nel campione di sangue analizzato determinati elementi (biomarcatori) la cui presenza indica potenzialmente una sospetta malattia metabolica.

Riscontrando i biomarcatori in una sola goccia di sangue, prelevato dal tallone del neonato nelle 48-72 ore successive alla nascita, i tecnici del laboratorio riescono a segnalare il sospetto diagnostico di una patologia metabolica prima della comparsa dei sintomi.
Questo sospetto, se confermato dagli esami genetico-molecolari, può trasformarsi in diagnosi definitiva prima della comparsa dei sintomi della malattia.