Chi è Sofia

“Mi chiamo Sofia.
Sono una bambina di 2 anni.
Mi piace la pasta col pesto, leggere i librini e giocare a nascondino.
Ma da quando i dottori hanno detto che un brutto male mi sta portando via per sempre da babbo e mamma, non riesco più a camminare, giocare, mangiare e parlare. Solo la mamma e il babbo sanno capire quanto sto male guardandomi negli occhi…”

 

Occhi di mandorla scuri, capelli color miele, una bocca di rosa tenera e minuta. Sofia era una bambina piena di entusiasmo per la vita. Non aveva ancora compiuto due anni che già le piacevano tante cose. La pasta col pesto, le tortine di riso, le pedalate in bici con la mamma, guardare Spirit Cavallo Selvaggio tra le braccia del suo babbo. Con gioia e stupore Sofia celebrava la magia del quotidiano, nella vita a tre della sua piccola famiglia normale.
Ma neppure babbo e mamma avrebbero potuto immaginare che dietro la dolcezza di quel viso rotondo la piccola Sofia celasse poteri da super eroina. A rivelarli al mondo, inatteso e maledetto, è stato l’esordio di una terribile patologia dal nome impronunciabile: la Leucodistrofia Metacromatica. Quando a un anno e mezzo Sofia ha iniziato a manifestare i primi sintomi della lunga neuro degenerazione che un pezzo dopo l’altro le arvebbe portato via tutte le competenze cognitive e motorie, abbiamo scoperto che la nostra bambina era una guerriera valorosa, capace di sorridere nonostante il dolore, trasmettere amore nonostante l’incapacità di parlare, leggere i nostri cuori nonostante la cecità. E per ben 8 anni e mezzo Sofia ha combattuto strenuamente al nostro fianco, inseguendo la migliore esistenza possibile, lottando con tenacia contro la sofferenza di una patologia implacabile e impietosa che in pochissimi mesi l’ha ridotta alla paralisi completa.

Noi che l’abbiamo conosciuta non abbiamo potuto fare a meno di darle un soprannome: “Generatrice di miracoli”, perché questa creatura tanto fragile e perfetta, ha seminato dietro di sé un sentiero di vita e di speranza per il futuro di tanti neonati che, come lei, porteranno scritta nel DNA la drammatica condanna della MLD. Lei così piccola, muta, paralizzata e cieca, ha saputo tirare fuori il meglio in chiunque abbia avuto la fortuna di incontrarla, anche indirettamente, e continua a farlo anche adesso che purtroppo non è più tra noi, ogni volta che una persona nuova viene a conoscenza della sua storia.
Ecco chi è Sofia, e Gocce di speranza è il regalo che ci ha lasciato non soltanto per onorare la memoria dei tanti bambini che, come lei, hanno perso la vita per colpa della MLD, ma soprattutto per garantire un futuro ai nuovi nati.
Sussurrando le parole “Voa Voa!”, come faceva lei, sotto voce, quando qualcosa le sembrava davvero speciale, possiamo ancora sentirla vicina. Ed aiutando la sua Onlus a realizzare il grande sogno di una diagnosi precoce per tutti i bambini, potremo tutti tornare a vederla sorridere.

 Chi sono Guido e Caterina

 

Guido e Caterina sono i genitori della piccola Sofia.
Nel corso dei sette anni di malattia (Sofia è nata sana e ha mostrato i primi sintomi solamente a  un anno e mezzo), questi due genitori hanno vissuto nella consapevolezza che il timer per l’addio alla loro adorata bambina era stato irrimediabillmente  innescato in quel maledetto 26 luglio del 2011 -data della diagnosi- e che da quel momento, ogni compleanno, ogni candelina spenta sarebbero stati un traguardo da non dare per scontato. Potersi svegliare con Sofia ancora al loro fianco è stata un’emozione vissuta con coscienza e gratitudine. Per oltre sette lunghi anni, Caterina e Guido hanno tentato tutte le vie possibili per rallentare con ali di cartone quel drammatico volo senza paracadute, vivendo la caduta libera come quotidianità, senza mai arrendersi.  A lungo hanno cercato e aspettato l’occasione di essere d’aiuto per cambiare le cose, ed oggi che la loro bambina non c’è più, si dedicano a tempo pieno al Progetto Gocce di Speranza, per diffondere la cultura della diagnosi precoce e raccogliere i fondi per avviare il primo progetto al mondo di Screening Neonatale per la MLD, così che la Scienza possa iniziare il prima possibile a salvare da una lenta e straziante condanna a morte i prossimi bambini portatori inconsapevoli delle mutazioni genetiche causative della malattia.

Oggi, grazie a Voa Voa Onlus Amici di Sofia, Caterina e Guido sono due persone che hanno fatto della lotta per il diritto alla miglior vita possibile dei malati rari la missione della propria esistenza.

Voa Voa! Onlus è nata per questo: sensibilizzare l’opinione pubblica sul tema dei malati rari, ma non solo. Anche per cambiare concretamente le cose, promuovendo la ricerca scientifica in un ambito di scarso interesse per le case farmaceutiche e sostenendo le famiglie caregiver attraverso l’ascolto dei loro bisogni reali, perché possano accudire con maggior serenità i propri figli malati. 
“Gocce di Speranza -commentano i De Barros- rappresenta una grande occasione di riscatto per le tante famiglie che hanno assistito inermi alla sofferenza e alla morte di un figlio per colpa della Leucodistrofia Metacromatica. Grazie allo screening neonatale  sarà presto possibile impedire che ci siano altre Sofia, Jacopo, Edoardo, Federica, Rosa, Gaia, Maria Francesca…cioè bambini  cui troppo presto sono comparse ali d’angelo per volare lontano dalle braccia dei genitori”. 

Ecco perché donare un test di Screening Neonatale , anche uno soltanto (6 euro), è determinante affinché la storia non si ripeta, affinché la Leucodistrofia Metacromatica venga definitivamente sconfitta.

Aiutaci a fare in modo che d’ora in poi esistano solo bambini curati, mai più condannati. Aiutaci a dare un senso alla vita di chi non ha potuto curarsi e un futuro a chi invece, grazie allo screening neonatale, avrà la possibilità di una vita normale. 

Diventa una

goccia di speranza

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