La Leucodistrofia Metacromatica in breve

Il termine “Leucodistrofia”  deriva dal greco leuko, (bianco), dys, (mancanza di), e trophè, (crescita), letteralmente “sostanza bianca che non lavora bene”.
Questo termine descrive un gruppo di malattie trasmesse geneticamente che colpiscono il cervello, il midollo spinale e altri organi.

La leucodistrofia metacromatica è una malattia neurodegenerativa appartenente al gruppo delle malattie genetiche da “accumulo lisosomiale.”  

Nel nostro corredo genetico vi sono spesso mutazioni di cui non siamo consapevoli perchè non portano a disfunzioni rilevanti; in altri casi possono esprimere caratteristiche visibili, talvolta patologiche, ma che non portano a gravi alterazioni dello stato di salute. Purtroppo, anche se raramente, in alcuni casi la trasmissione del nostro bagaglio genetico può nascondere insidie mortali, come nel caso della Leucodistrofia Metacromatica, trasmessa dai genitori ai figli in modalità “autosomica recessiva”: i genitori sono portatori sani (e inconsapevoli) delle singole mutazioni e hanno il 25% di probabilità di trasmetterle congiuntamente ai  figli.

Se il bambino eredita le mutazioni da parte di entrambi i genitori, svilupperà la MLD.

Le mutazioni all’origine della MLD riguardano gene ARSA e provocano la scarsa produzione dell’enzima arisulfatasi A. L’alterata produzione di questo enzima, deputato alla degradazione e smaltimento dei solfatidi, causa il loro accumulo nell’organismo, nel sistema nervoso periferico e centrale, causando la degenerazione della guaina mielina che riveste e protegge nervi e neuroni.

Nelle forme ad esordio precoce il processo neurodegenerativo è molto veloce: intorno ai due anni di età, i bambni regrediscono cognitivamente fino alla perdita della parola; perdono gradualmente le competenze motorie acquisite fino alla paralisi insieme alla capacità di deglutire (disfagia).

Le lesioni neurologiche provocano, epilessia, spasticità e, come nel caso di Sofia, opistotono (gravi iperestensioni in cui la testa del bambino, il suo collo e la colonna vertebrale entrano in una posizione completamente “incurvata” o “a ponte”). Negli anni, l’alternarsi tra l’ipotonia e le tensioni ipertoniche dovute alla decerebrazione, provocano danni articolari e deformità scheletriche evolutive quali scoliosi, cifosi, sub-lussazioni e lussazioni.

Scoliosi particolarmente avanzate possono portare ad importanti deviazioni della colonna vertebrale ed alla compressione dei polmoni con l’insorgenza di gravi problematiche respiratorie. Con l’evoluzione del quadro patologico, possono verificarsi ricoveri ospedalieri d’urgenza in terapia intensiva e rianimazione per crisi o blocchi respiratori che, con il consenso informato dei genitori, comportano la tracheostomizzazione del bambino per la ventilazione assistita.

A pochi anni dall’esordio, la Leucodistrofia Metacromatica tardo infantile trasforma un bambino nato florido e felice in un invalido gravissimo, dipendente dalle cure di terzi per la sopravvivenza. Oltre a provvedere ai normali doveri e responsabilità genitoriali e lavorative per il sostentamento della famiglia, i genitori diventano “caregivers”, ovvero prestatori di cure impegnati h24 nella gestione domiciliare della patologia, affrontantdo difficoltà psicologiche e fisiche inimaginabili, oltre a problematiche lavorative e sociali sottovalutate e non riconosciute dalle istituzioni. 

Nella fase finale del malattia, la neurodegenerazione raggiunge la parte più profonda del cervello fino a compromettere Il sistema nervoso autonomo (SNA), conosciuto anche come sistema nervoso vegetativo o viscerale che regola le funzioni involontarie del nostro corpo provocando aritmie cardiache e respiratorie che portano al decesso.

Quali aiuti arrivano dal mondo della Ricerca?

Ad oggi, non è disponibile un trattamento specifico. Attualmente le terapie sono sintomatiche e di supporto e consistono in anticomiziali e miorilassanti.
Sono in corso nel mondo alcune ricerche di laboratorio basate su diversi approcci terapeutici come la Sostituzione enzimatica (attraverso la  sintetizzazione di un enzima artificiale) e la terapia genica (presso l’Ospedale San Raffaele di Milano), che consiste nel trapianto di midollo di cellule staminali midollari autologhe cui viene corretto il DNA.
Da questo progetto Sofia venne esclusa poiché già sintomatica.

Combatteremo affinché in futuro, grazie anche alla diagnosi precoce, non vi siano più bambini esclusi, ma curati.