La Leucodistrofia Metacromatica

La Leucodistrofia Metacromatica in breve

Il termine “Leucodistrofia” deriva dal greco: “Leuco” (bianco) e “Distrofia” (crescita o sviluppo imperfetto), letteralmente “sostanza bianca che non lavora bene”.
Questo termine descrive un gruppo di malattie trasmesse geneticamente che colpiscono il cervello, il midollo spinale e altri organi.

Cosa succede a livello cromosomico?

Il gene della malattia è localizzato sul cromosoma 22.
In quanto malattia autosomica recessiva, la trasmissione da una generazione all’altra avviene quando i genitori sono portatori sani del gene malato. Nella casuale e a volte nefasta ricombinazione genetica, la piccola Sofia aveva il 25% di possibilità di nascere malata.
L’alterata produzione di un enzima in grado di metabolizzare alcune sostanze (chiamate sulfatidi) porta al loro accumulo a livello della mielina. Il risultato è l’inevitabile distruzione della mielina (la sostanza che riveste alcune categorie di neuroni), la cui alterazione provoca conseguenze disastrose nel meccanismo di trasmissione degli impulsi nervosi.
Si tratta di patologie gravemente invalidanti che si manifestano soprattutto in età infantile, come nel caso di Sofia, ma anche nella pubertà o in età adulta e che conducono più o meno lentamente ad un progressivo deterioramento delle funzioni cognitive e nervose. 

Quali aiuti arrivano dal mondo della Ricerca?

Ad oggi, non è disponibile un trattamento specifico. Attualmente le terapie sono sintomatiche e di supporto e consistono in anticomiziali e miorilassanti.
Sono in corso nel mondo alcune ricerche di laboratorio basate su diversi approcci terapeutici come la Sostituzione enzimatica (attraverso la  sintetizzazione di un enzima artificiale) e la terapia genica (presso l’Ospedale San Raffaele di Milano), che consiste nel trapianto di midollo di cellule staminali midollari autologhe cui viene corretto il DNA.
Da questo progetto Sofia venne esclusa poiché già sintomatica.

Combatteremo affinché in futuro, grazie anche alla diagnosi precoce, non vi siano più bambini esclusi, ma curati.

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