Lo Screening Neonatale

Lo Screening Neonatale in breve

Lo Screening Neonatale è un programma che utilizza speciali macchinari detti Spettrometri “Tandem Mass”. Vengono impiegati per predisporre un test biochimico capace di individuare nel sangue determinati elementi (biomarcatori) la cui presenza indica potenzialmente una sospetta malattia metabolica.
Riscontrando i biomarcatori in una sola goccia di sangue, prelevato dal tallone del neonato nelle 48-72 ore successive alla nascita, i tecnici del laboratorio riescono a segnalare il sospetto diagnostico di una patologia metabolica prima della comparsa dei sintomi.
Questo sospetto può trasformarsi in diagnosi definitiva se confermata dal percorso diagnostico genetico-biochimico.

Se il bambino risulta positivo?

Se il bambino risulta positivo a uno dei test per le malattie indagate verrà richiamato dal punto nascita o dal centro screening per eseguire ulteriori accertamenti. Essere positivi non significa essere malati, lo Screening Neonatale indica un sospetto diagnostico, non una diagnosi vera e propria.

I risultati normali non vengono comunicati ed i bambini negativi non vengono richiamati.


Quanto è importante lo Screening Neonatale?

Per molte malattie metaboliche esistono terapie che si dimostrano efficaci solo se applicate prima della comparsa dei sintomi.
Una di queste è appunto la Leucodistrofia Metacromatica (LDM).
Attualmente si possono diagnosticare precocemente circa 50 malattie metaboliche tramite Screening Neonatale Esteso (SNE).
Il “Progetto Leucodistrofie“ finanziato al Meyer nel 2015 e la Campagna “Gocce di Speranza” tre anni dopo, gettano le basi per l’inclusione della LDM all’interno dell’SNE a beneficio di tutti i nuovi nati italiani. Siamo certi che, a cominciare dalla Toscana, tutte le regioni vorranno poi adottare il test nei propri programmi di SNE.

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