Lo Screening Neonatale in breve

Gli screening neonatali rappresentano un programma necessario, complesso, integrato e multidisciplinare di prevenzione sanitaria secondaria, gratuita e offerta obbligatoriamente, nel rispetto dell’articolo 38, comma 2, del DPCM 12 gennaio 2017 sui nuovi Livelli essenziali di assistenza, che garantisce a tutti i neonati “le prestazioni necessarie e appropriate per la diagnosi precoce delle malattie congenite previste dalla normativa vigente e dalla buona pratica clinica.

Screening neonatali su goccia di sangue e Screening neonatale esteso (SNE): diagnosi precoce delle malattie metaboliche ereditarie

Grazie a un test effettuato su qualche goccia di sangue prelevata dal tallone del neonato e versata su un apposito cartoncino, è possibile effettuare lo screening neonatale che permette di identificare diverse malattie congenite che, se non diagnosticate e trattate tempestivamente, possono causare ritardo mentale e/o di crescita, gravi danni permanenti e in alcuni casi morte.

Lo screening neonatale utilizza speciali macchinari detti Spettrometri “Tandem Mass” capaci di individuare nel campione di sangue elaborato a livello laboratoriale, determinati elementi (biomarcatori) la cui presenza indica potenzialmente una sospetta malattia metabolica.
Riscontrando i biomarcatori in una sola goccia di sangue, prelevato dal tallone del neonato nelle 48-72 ore successive alla nascita, i tecnici del laboratorio riescono a segnalare il sospetto diagnostico di una patologia metabolica prima della comparsa dei sintomi.
Questo sospetto può trasformarsi in diagnosi definitiva se confermata dal percorso diagnostico genetico-molecolare.

Se il bambino risulta positivo?

Se il bambino risulta positivo a uno dei test per le malattie indagate verrà richiamato dal punto nascita o dal centro screening per eseguire ulteriori accertamenti. Essere positivi non significa essere malati, lo Screening Neonatale indica un sospetto diagnostico, non una diagnosi vera e propria.

I risultati normali non vengono comunicati ed i bambini negativi non vengono richiamati.

Quanto è importante lo Screening Neonatale?

Per molte malattie metaboliche esistono terapie che si dimostrano efficaci solo se applicate prima della comparsa dei sintomi.
Una di queste è appunto la Leucodistrofia Metacromatica (LDM).
Attualmente si possono diagnosticare precocemente circa 50 malattie metaboliche tramite Screening Neonatale Esteso (SNE).
Il “Progetto Leucodistrofie“ finanziato al Meyer nel 2015 e la Campagna “Gocce di Speranza” tre anni dopo, gettano le basi per l’inclusione della LDM all’interno dell’SNE a beneficio di tutti i nuovi nati italiani. Siamo certi che, a cominciare dalla Toscana, tutte le regioni vorranno poi adottare il test nei propri programmi di SNE.