Firenze – La Toscana si conferma sempre più una Regione pioniera, punto di riferimento per lo screening neonatale italiano. Già nel settembre dello scorso anno il pannello del test è stato esteso alle malattie da accumulo lisosomiale (malattia di Pompe, malattia di Fabry e mucopolisaccaridosi I) e alle immunodeficienze combinate severe (SCID); ora è imminente anche per l’atrofia muscolare spinale (SMA).
Firenze – Il pannello di screening neonatale in Toscana comprende oggi 45 patologie, e presto aumenteranno: dopo l’estensione del test, nel settembre dello scorso anno, alle malattie da accumulo lisosomiale (malattia di Pompe, malattia di Fabry e mucopolisaccaridosi I) e alle immunodeficienze combinate severe (SCID), ora è imminente anche per l’atrofia muscolare spinale (SMA). Il prossimo passo potrebbe essere l’introduzione di questo test di diagnosi precoce per un’altra malattia metabolica rara: la leucodistrofia metacromatica.
